U No de los principales retos asistenciales para los pacientes que sufren enfermedades raras es asegurar un buen diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Y para ello, es importante identificar a los profesionales de estas enfermedades y trabajar en concordancia con todos los agentes del sector sanitario: médicos de familia, instituciones, farmacéuticas, y asociaciones de pacientes.

" Es fundamental que los profesionales sanitarios conozcan cuáles son las enfermedades para conseguir un diagnóstico correcto de los pacientes y ofrecer un asesoramiento genético bueno a las familias afectadas ", ha explicado la Dra. Itziar Astigarraga, Jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces y Miembro del Consejo Asesor de Gobierno Vasco en enfermedades raras.

Esta ha sido una de las principales conclusiones del V desayuno "2015 Las enfermedades raras continúan siendo un reto", organizado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, celebrado esta mañana en la Sociedad Bilbaína de Bilbao, y en el que han asistido investigadores, especialistas médicos y farmacéuticos, gerentes sanitarios, representantes políticos y representantes de asociaciones de pacientes para debatir sobre los retos de las enfermedades raras y ultra-raras.

El reto es combinar una atención especializada con una atención cercana y accesible para todos los enfermos, con una coordinación con los hospitales locales y los médicos y pediatras de atención primaria, y con las Asociaciones de Pacientes, ya que son un pilar clave en la difusión de la información, porque son lo que ayudan a los pacientes y a sus familiares.

" El abordaje médico de estas enfermedades es complejo y en muchos casos en los que no es posible curar la enfermedad, los esfuerzos se centran en facilitar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, paliar los síntomas e investigar para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades raras", ha asegurado la experta .

Más de 3 millones de personas sufren enfermedades raras o ultra-raras en España, y se estima que unas 130.000 en Euskadi, y sólo el 6% disponen de tratamiento específico. Además, la mayoría de estas enfermedades, cerca de un 80%, son genéticas y suelen manifestarse en los primeros años de la vida, por lo que los niños son los principales afectados. El problema no se limita a los propios enfermos, sino que afecta también mucho a sus familias.

Actualmente, existen 7.500 enfermedades poco conocidas, de las que sólo sobre un 10% existe un mínimo conocimiento. " La gran dispersión geográfica de los enfermos dificulta la investigación haciendo que los ensayos sean costosos y largos " , ha detallado la Dra. Astigarraga.

Para ello la experta propone cambiar ciertos modelos organizativos, favorecer el trabajo en red y el establecimiento de buenas redes de profesionales, fomentar el papel del paciente como centro de nuestro sistema y coordinar a los diferentes colectivos implicados. Los propios pacientes y las asociaciones se convierten en instrumentos fundamentales para la concienciación social y para potenciar la investigación en estas enfermedades.

En la misma línea, se ha pronunciado el Dr. Juan Ignacio Goiria, presidente de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, " es aconsejable que todos los actores que actualmente estamos implicados en la atención a las personas con enfermedades raras nos planteemos una revisión de su problemática actual. Desde la Administración sanitaria y los servicios sociales, los laboratorios farmacéuticos, los pacientes y familiares y las entidades ligadas a la sanidad, como es nuestra propia Academia, hemos de redoblar nuestros esfuerzos para dar a un mejor apoyo a estas personas ".

Este apoyo "no puede quedarse sólo en buenas palabras ", sino que ha de traducirse " en dar visibilidad a la sociedad sobre esta realidad y en mejoras en el diagnóstico, tratamiento, control y seguimiento de los pacientes con enfermedades rara s".

El Dr. Goiria también ha aludido a la conveniencia de " revisar, desde el punto de vista ético, muchos aspectos ligados a la investigación sanitaria de las enfermedades raras y, de igual modo, el tratamiento informativo que éstas reciben ".