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Cinetíficos andaluces compararán genomas sanos con los de pacientes de enfermedades raras

24/09/2009 16:55 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

La consejera de Salud andaluza, María Jesús Montero, ha anunciado la puesta en marcha de un estudio, "único a nivel mundial", cuyo objetivo se centrará en el análisis comparativo de los genomas sanos de unas 300 personas, con el de otras tantas personas de las que se sabe que padecen enfermedades de base genética --fundamentalmente serán enfermos con patologías raras--, al objeto de identificar el gen o genes defectuosos que causan la enfermedad y su comportamiento.

Este trabajo, denominado 'Proyecto Genoma Médico' y del que ya se lleva trabajando de forma preliminar desde hace un año, comenzará en 2010, tendrá un horizonte de tres años --ampliable a un cuarto año--, una inversión de 27 millones de euros, --que incluye 20 megasecuenciadores--, y se llevará a cabo en un centro de alta tecnología ubicado en la Isla de la Cartuja de Sevilla. Con todo, en el mismo participarán en red otros centros del sistema sanitario público andaluz.

De hecho, en dicho proyecto trabajarán unas 20 personas, dirigidas por el profesor Shomi Bhattacharya, director asociado del Plan Andaluz de Genética; el especialista Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética, y el doctor Joaquín Dopazo, director científico asociado para Bioinformática del Plan Andaluz de Genética y jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.

Según explicó en rueda de prensa el propio Antiñolo, este proyecto será posible gracias al uso de hasta una veintena de megasecuenciadores de alto rendimiento de la plataforma 454 de Roche, unos dispositivos de última generación --llevan menos de un año en el mercado-- capaces de sencuenciar un genoma en dos días. Esta rapidez de secuenciación posibilitará disponer en el plazo de una semana con una información equivalente a la que tenía la comunidad científica en dicha materia hasta el 2006.

En concreto, Antiñolo precisó que en una primera parte de este estudio, en la que se prevén invertir entre 12 y 18 meses de tiempo, se pretende construir el 'molde completo' de los genomas de unas 300 personas sanas.

Posteriormente, se llevará a cabo una validación de ese modelo genómico de personas sanas con genomas de otros 300 pacientes aproximadamente cuyo gen causante de su enfermedad ya está identificado. El objeto de esta comparación es saber si la localización del gen en el molde sano concuerda con la ubicación en el genoma de la persona enferma, al objeto de determinar si la secuenciación de la persona sana está bien hecha. Con este paso también se pretende afinar en la identificación y comportamiento del gen defectuoso.

Un tercer paso del estudio sería la comparación de este modelo informático de secuenciación con el de personas afectadas con enfermedades genéticas, pero cuyo gen causante no se conoce, algo que ya se hace pero no tan rápido como se hará ahora gracias a estos megasecuenciadores.

En definitiva, el análisis de las muestras permitirá identificar los genes que causan las enfermedades raras --el 80% tiene una base genética--, lo que favorecerá su detección, prevención y tratamiento.

De hecho, existe un importante número de enfermedades raras de base genética de las que aún no se conoce su origen, mientras que de aquellas de las que sí se ha localizado el gen causante ha sido gracias a un procedimiento muy laborioso y que hasta el momento ha llevado mucho tiempo.

RECLUTAMIENTO DE MUESTRAS

Andalucía cuenta con muestras de ADN de más de 11.000 personas, en las que se incluye prácticamente todo el abanico de enfermedades hereditarias que pueden estudiarse y que han sido recopiladas por la Unidad de Genética del Virgen del Rocío en el transcurso de 20 años.

Estos patrones se compararán con los de un grupo de control formado por ciudadanos sanos, lo que permitirá comprobar dónde se encuentran las alteraciones. Al final del proceso, que los investigadores estiman en tres años, se contará con un mapa del AND en su conjunto donde se señalará qué genes intervienen en el desarrollo de las distintas enfermedades genéticas. Más tarde, se abordarán enfermedades más frecuentes como la diabetes, cáncer, hipertensión, entre otras.

ABIERTO AL CAPITAL PRIVADO

Montero señalo, por otra parte, que aunque los 27 millones de euros de inversión los aportará la Junta de Andalucía, este proyecto está abierto también a la iniciativa privada. De hecho, reconoció que el Gobierno andaluz ya está manteniendo conversaciones con la farmacéutica Roche.


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