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Confirmada la participación de un gen en la epilepsia

04/08/2009 10:51 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Científicos de la Universidad de Leeds en Reino Unido han confirmado de forma irrefutable la participación del gen Atp1a3 en las convulsiones epilépticas enratones y además han evitado que el trastorno pase de una generación a otra en ratones que poseen el fallo en este gen. Los resultados del estudio, que se publican en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS), podrían conducir a nuevas terapias para personas que sufren epilepsia.

Según explica Steve Clapcote, responsable del estudio, "Atip1a3 produce una enzima llamada bomba de sodio-potasio que regula los niveles de sodio y potasio en las células nerviosas de los ratones. Se sospechaba desde hacía tiempo que un desequilibrio de los niveles de sodio y potasio conducía a las convulsiones epilépticas pero nuestro estudio es el primero en mostrar más allá de ninguna duda que un defecto en este gen es el responsable".

La epilepsia es un trastorno neurológico común que afecta a casi una de cada 200 personas y para el que se desconocen las causas en la mayoría de los casos. Los tratamientos actuales son ineficaces en alrededor de una tercera parte de los pacientes de epilepsia.

Para probar el papel del gen, los investigadores estudiaron una variedad especial de ratón llamado 'Myshkin', que tiene una forma hereditaria de epilepsia grave. Los científicos descubrieron que estos ratones tenían un gen Atp1a3 defectuoso, que les conducía a todos a ataques espontáneos que mostraban la actividad cerebral característica de la epilepsia. Para confirmar que las convulsiones eran epilépticas, los investigadores mostraron que los ratones tratados con el fármaco antiepiléptico ácido valproico tenían ataques menos graves y menos frecuentes.

Cuando los ratones Myshkin epilépticos fueron cruzados con una variedad de ratones transgénicos que tiene una copia extra del gen normal Atp1a3, el gen normal adicional contrarrestó el gen fallido, dando lugar a una descendencia que estaba completamente libre de epilepsia.

"Nuestro estudio ha identificado una nueva vía en la que la epilepsia puede estar causada y evitada en los ratones y por ello podría proporcionar indicios de las posibles causas, terapias y medidas preventivas para la epilepsia humana", apunta Clapcote.

Según el investigador, estos resultados son prometedores pero aún queda un largo camino antes de que esta investigación pueda llevar a nuevas terapias antiepilépticas. "Sin embargo, el gen ATP1A3 humano se parece a la versión en ratones en un 99 por ciento, por lo que estamos listos para comenzar a analizar ejemplos de ADN de pacientes de epilepsia para investigar si los defectos en el gen ATP1A3 participan en el trastorno en humanos", concluye Clapcote.


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