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Descubren variaciones genéticas asociadas al Alzheimer

12/05/2010 11:02 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

image Investigadores del Centro Médico Universitario de Rotterdam han descubierto dos variaciones genéticas que están asociadas al Alzheimer, aunque no ayudan a predecir el riesgo de desarrollar esta enfermedad. El estudio se publica en 'JAMA'.

Según los autores de este trabajo, "una de cada cinco personas con 65 años de edad podría desarrollar Alzheimer a lo largo de su vida y estas variantes genéticas podrían jugar un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad". "La aparente heredabilidad sustancial de la aparición tardía del Alzheimer --añaden-- se explica de forma inadecuada mirando la variación genética en los genes duplicados correctamente".

El equipo de Monique M. B. Breteler, del Centro Médico Universitario de Rotterdam, desarrollaron un estudio para identificar y fortalecer la asociación de más 'loci' (la posición de un gen en un cromosoma) con el Alzheimer y se confirme en una muestra independiente.

Los investigadores examinaron también la contribución de genes identificados recientemente con la predicción de riesgo de sufrir Alzheimer en los nuevos, pero ya publicados, estudios de asociación a escala genómica (GWAS, por sus siglas en inglés), realizado sobre más de 35.000 personas, entre las que había 8.371 casos de Alzheimer.

Tras realizar varios análisis de diferentes pacientes y grupos de población con Alzheimer, en la fase de descubrimiento de genes, los investigadores se fijaron en todo el genoma dos 'loci' relacionados con el Alzheimer: uno en el cromosoma 2 y otro en el 19, que no había sido valorado como importante antes y que parecen ser independientes del gen bien establecido asociado con esta enfermedad, la apolipproteína E (APOE).

"Estos descubrimientos se repitieron en un grupo de población independiente. Dos asociaciones recientemente descubiertas se confirmaron (en análisis que incluyeron edad, sexo y genotipo APOE). Estos 'loci' no mejoraron la predicción de riesgo del Alzheimer", indicaron los autores, para quienes el valor de estas asociaciones puede estar en la posibilidad de que estos descubrimientos puedan hacer entender mejor esta enfermedad.


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