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Descubren cinco variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson

15/11/2009 21:20 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Dos estudios independientes de la Universidad de Kobe en Japón y los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos respectivamente han descubierto variantes comunes en cinco genes que son factores de riesgo para la enfermedad de Parkinson esporádica.

Estos estudios, que se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics', son los más amplios realizados hasta la fecha en la enfermedad de Parkinson y amplían el conocimiento sobre las variantes genéticas que aumentan el riesgo de Parkinson en la población general.

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a entre el 1 y el 2 por ciento de las personas que tienen 65 años o más y que se caracteriza por temblores, movimientos torpes, rigidez muscular y dificultades en el equilibrio. Aunque existen tratamientos médicos que mejoran los síntomas no hay terapias que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.

El trabajo dirigido por Tatsushi Toda analizó a 2.000 pacientes japoneses y descubrió fuertes asociaciones con el riesgo de enfermedad de Parkinson en los genes PARK16, BST1, SNCA y LRRK2.

En el estudio estadounidense liderado por Andrew Singleton, los investigadores analizaron los genomas de unos 5.000 pacientes con ancestros europeos y detectaron fuertes asociaciones del riesgo de enfermedad de Parkinson en variantes de los genes SNCA y MAPT.

Ambos equipos científicos compararon sus datos entre sí y sugieren que las variantes en PARK16, SNCA y LRRK2 confieren un riesgo de enfermedad de Parkinson tanto en las poblaciones japonesas como en las europeas, mientras que las variantes de riesgo en BST1 y MAPT son específicas de cada población.

Las mutaciones en SNCA, LRRK2 y MAPT habían sido vinculadas con anterioridad con formas raras dominantes de parkinsonismo o demencia con características parkinsonianas, lo que indica que los mismos genes que intervienen en formas raras de parkinsonismo también contribuyen en la compleja base genética de la enfermedad de Parkinson típica.


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