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La detección de mutaciones genéticas asociadas al Parkinson ayudará a frenar la enfermedad, según experta

10/04/2010 11:57 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

El origen de la enfermedad de Parkinson todavía es desconocido pero los últimos avances en el hallazgo de mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad neurodegenerativa permitirán frenar su evolución gracias al desarrollo de nuevos fármacos específicos, según aseguró hoy la investigadora Sabine Navarro Hilfiker, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, adscrito al Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

"El tratamiento curativo sería perfecto pero actualmente es imposible", reconoció Navarro en declaraciones a Europa Press, con motivo del Día Mundial del Parkinson que se celebra mañana 11 de abril, si bien los últimos avances en la identificación de mutaciones relacionadas con la enfermedad están abriendo el camino de una futura medicina personalizada en función del perfil genético de cada paciente.

Apenas un 10 por ciento de los casos de Parkinson tienen un origen hereditario, habiéndose descrito ya mutaciones hasta en seis genes distintos que podrían ser los causantes de esta variante familiar. Sin embargo, las últimas investigaciones han detectado variaciones en dichas mutaciones que podrían estar detrás del resto de casos, condicionadas también por otros factores ambientales.

De este modo, Navarro resalta que son estas variantes las que pueden permitir el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a su inhibición con resultados esperanzadores. Por ejemplo, dos de estos seis genes codifican proteínas kinasas, que son "dianas terapéuticas muy buenas" que, además, ya han sido utilizadas en otras enfermedades como el cáncer de mama.

Por otro lado, esta identificación genética puede adelantar el diagnóstico de esta enfermedad y, por ende, mejorar la eficacia de los tratamientos convencionales que "después de algunos años deja de funcionar".

Cuando se detecta la enfermedad se ha descubierto que en los pacientes ya han muerto el 90 por ciento de las células dopaminérgicas del cerebro, lo que provoca los síntomas típicos de la enfermedad y hace más difícil el tratamiento, explicó esta experta.

"Lo bueno es que sabemos que estas células comienzan a morir entre 15 y 20 años antes, por lo que si se adelanta el diagnóstico a lo mejor puede ralentizarse la enfermedad y se puede incluso evitar que no se lleguen a diagnosticar los síntomas", destacó Navarro Hilfiker.

En el abordaje del Parkinson también se están investigando las ventajas que pueden aportar el uso de técnicas de regeneración celular que recuperen parte de estas células dopaminérgicas dañadas. Sin embargo, y pese a que es una "estrategia factible" en este campo, esta investigadora del CSIC precisa que existe un mayor riesgo de cáncer "sobre todo si no se consigue controlar la reproducción celular que se provoca".


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