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Hallan la base genética de las convulsiones febriles y la epilepsia

26/05/2010 16:40 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Investigadores del grupo de Neuromedicina Molecular de la Universidad de Sevilla (US) y del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) se encuentran desarrollando un estudio para la identificación de los genes causantes de convulsiones febriles y de síndromes epilépticos relacionados.

En este sentido, Andalucía Innova explicó en una nota que el proyecto de excelencia, incentivado con más de 240.000 euros por la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia, analizará la base genética de estos episodios convulsivos de la infancia que aparecen, generalmente, después del tercer mes de edad y que se caracterizan por estados febriles no causados por una infección del sistema nervioso central.

Así, con una incidencia del dos al cinco por ciento, representan el tipo de episodio convulsivo más común en la edad infantil y "aunque el curso de la enfermedad es benigno, una pequeña proporción de los pacientes con convulsiones febriles puede presentar un mayor riesgo de padecer epilepsia más adelante", afirmó.

Según precisó, la enfermedad cuenta con distintos grados, ya que existen formas de convulsiones febriles aisladas, mientras que otras aparecen dentro del denominado síndrome de epilepsia generalizada con crisis febriles plus ('GEFS+'). Las familias con 'GEFS+' muestran una "elevada variabilidad" en su presentación clínica.

Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios. En primer lugar, están investigando la asociación genética en pacientes con convulsiones febriles, rastreando genes susceptibles de provocar la enfermedad.

Además, estudian si los genes relacionados con el canal de sodio, que participa en la actividad que inicia la transmisión de una neurona a otra, podrían tener un papel en el desarrollo de las convulsiones febriles. Este canal cuenta con distintas subunidades, algunas de las cuales se han relacionado con la epilepsia tipo 'GEFS+'.

Para sus análisis, los investigadores utilizarán muestras de sangre y saliva de las que obtendrán el material genético de 400 afectados por convulsiones febriles. Las muestras de los pacientes y sus familias proceden de más de una veintena de centros de toda España, entre ellos, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Vall d'Hebron y Hospital de Nens, en Barcelona, y el Hospital de Mataró.

Por otra parte, analizarán familias en las que haya varios miembros que presenten convulsiones febriles o epilepsia. En este caso, estudian todo su genoma mediante el uso de marcadores para identificar la región donde podría situarse el gen causante.

"Esta identificación conlleva claros beneficios, ya que puede proporcionar información sobre la patología y revelar nuevos mecanismos y rutas implicadas", destacó la investigadora, Amalia Martínez Mir, quien añadió que la detección del número aproximado de genes que están implicados y las interacciones entre ellos y el ambiente puede resultar en el futuro en una clasificación más precisa de los síndromes epilépticos, con posibles implicaciones en las decisiones de tratamiento.


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