Hallan nuevas funciones genéticas en la formación de plaquetas

Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han identificado en un estudio sobre la genética de la formación de células sanguíneas un total de 68 regiones del genoma que afectan el tamaño y al número de plaquetas, células que circulan en la sangre y son clave en los procesos de coagulación y la cicatrización de heridas.

En este estudio de todo el genoma, el equipo utilizó un enfoque multidisciplinario para identificar con éxito nuevas variantes genéticas implicadas en la formación de plaquetas y definieron la función de los genes con una serie de análisis biológicos, según ha sido publicado en el último número de 'Nature'.

El recuento de plaquetas anormalmente alto o bajo puede conducir a una enfermedad. Un aumento en el número de plaquetas, o un aumento de su tamaño, puede llevar a un mayor riesgo de eventos trombóticos, como ataques cardiacos y accidentes cerebrovasculares. Un número muy bajo de plaquetas, o plaquetas que no funcionen bien, aumenta el riesgo de sangrado.

"El desubrimiento genético inicial nos permite identificar nuevos genes que pueden contribuir a enfermedades asociadas a las plaquetas", afirma el profesor Willem H. Ouwehand, coautor principal del estudio, de la Universidad de Cambridge, quien añade que "nuestro objetivo era descubrir qué genes controlan el tamaño y el número de plaquetas para comprender cómo estos genes ordenan a las células madre orquestar la formación de miles de millones de plaquetas y, finalmente, para investigar si los genes asociados con los ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares se solapan con los genes que afectan la formación de estas células".

En este estudio de colaboración, el equipo identificó por primera vez los genes que subyacen a la formación de plaquetas a través sus anotaciones biológicas; este esfuerzo sentó las bases para la construcción de una red de interacción proteína-proteína que muestra cómo los participantes genéticos interactúan entre sí. Por último, se analizó el papel de los genes en organismos modelo.

Los investigadores observaron que genes recientemente relacionados con las características de las plaquetas se superponen con otros genes implicados en los trastornos de coagulación hereditarios. Esta superposición genética sugiere que este estudio puede ayudar a descubrir nuevos genes implicados en las formas graves de trastornos de la coagulación, lo que prueba que los nuevos resultados serán significativos en la investigación clínica para mejorar el cuidado de los pacientes.

En el estudio participaron cerca de 68.000 individuos de orígenes diferentes (Europa, Asia meridional y Asia oriental), por lo que es el mayor estudio realizado en todo el que se ha llevado a cabo a nivel mundial sobre el número de plaquetas y su volumen.

"Este es el mayor conjunto de datos de este tipo jamás producido, y ha producido una gran cantidad de nuevos descubrimientos biológicos sobre el control genético de la formación de células sanguíneas", dice la doctora Nicole Soranzo, del Wellcome Trust Sanger Institute.