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Identifican un fallo genético asociado con los trastornos del desarrollo neurológico

08/11/2009 20:03 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Una pequeña supresión en una región concreta del cromosoma 15 se asocia con una variedad de problemas del desarrollo neurológico, incluyendo retrasos en el desarrollo y convulsiones, según un estudio del Colegio Baylor de Medicina en Houston (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Con anterioridad ya se había informado sobre grandes supresiones que eliminaban 1, 5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 en individuos con retraso mental, convulsiones y esquizofrenia.

Ahora, el equipo de investigadores dirigido por Arthur Beaudet informa de que se descubrieron supresiones más pequeñas, de alrededor de las 680.000 pares de bases en esta región del cromosoma 15 en diez individuos de cuatro familias no relacionadas que presentaban problemas del desarrollo neurológico similares. Estas supresiones más pequeñas eliminan por completo el gen CHRNA7 y parte del gen OTUD7A.

Tanto OTUD7A como CHRNA7 son genes que se expresan en el cerebro. CHRNA7 codifica una proteína que regula el flujo de iones en neuronas y los defectos en esta clase de proteína se han asociado con frecuencia a la epilepsia.


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