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Identifican un gen asociado a la muerte súbita en epilépticos

14/04/2010 10:59 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

image Una mutación en el gen de una proteína del cerebro podría desencadenar el latido cardiaco irregular y la muerte súbita en personas con epilepsia, según un estudio del Colegio de Medicina Baylor en Houston (Estados Unidos) que se publica en la revista 'The Journal of Neuroscience'. Estas personas con epilepsia son 10 veces más propensas a morir repentinamente y de forma inesperada que la población general.

Los investigadores sospechaban desde hace largo tiempo que los canales iónicos anormales en el cerebro que causan epilepsia también sitúan bajo riesgo de muerte súbita inexplicable, quizás por dañar el corazón. Un canal iónico es una proteína que deja que partículas cargadas entren o dejen una célula para generar señales eléctricas, un proceso básico de la comunicación entre las células nerviosas.

Los investigadores, dirigidos por Jeffrey Noebels, utilizaron un modelo animal para estudiar un tipo particular de canal iónico de potasio llamado Kv1.1, que ayuda a regular las señales eléctricas en el cerebro.

En los humanos, una mutación del gen de Kv1.1 se ha asociado con convulsiones espontáneas, movimientos musculares anormales y problemas de coordinación motora. Los investigadores han descubierto ahora que estos canales también son necesarios para un funcionamiento adecuado del corazón.

El estudio se basa en Kv1.1 porque estudios anteriores han mostrado que los ratones sin estos canales muestran signos de epilepsia grave y movimientos involuntarios y mueren prematuramente. Los científicos investigaron por qué los ratones mueren y si Kv1.1, en particular, es un posible factor para la muerte súbita inexplicable en personas con epilepsia.

El registro de las señales eléctricas del cerebro y el corazón de los ratones criados para carecer del gen de los canales Kv1.1 ayudó a los investigadores a determinar dónde y cómo se originaban las anomalías letales. Los resultados mostraron que el corazón de estos ratones se saltaba latidos de forma intermitente.

Cuando los animales tenían ataques epilépticos, sus latidos cardiacos eran incluso más erráticos, lo que sugiere que las señales del cerebro al corazón estaban desordenadas. Los ratones morían pronto después de varios episodios de paro cardiaco.

Los autores determinaron que en los animales sanos estos canales específicos de potasio están presentes en el cerebro y el nervio vago, un conjunto de axones que ayuda a regular los ritmos cardiacos pero que son poco detectables en el corazón. En los ratones mutantes, las señales cerebrales enviadas al corazón a través del nervio vago estaban desarticuladas.

Según explica Edward Glasscock, coautor del estudio, "en los ratones sin los canales Kv1.1, pensamos que el nervio vago pierde el control y envía impulsos nerviosos extra al corazón, diciéndole que se ralentice e incluso que deje de latir, cuando no debería".

Este gen de canal iónico de potasio es el segundo descubierto por el grupo que causa una actividad eléctrica anormal que conduce a la muerte en la epilepsia. Según los autores, ahora que se comienzan a descubrir los genes y proteínas que subyacen a la muerte súbita en la epilepsia se pueden comenzar a predecir y descubrir vías para reducir el riesgo de mortalidad en pacientes con epilepsia.


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