Identifican variantes genéticas asociadas con el funcionamiento pulmonar

Dos estudios independientes del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambientales en Estados Unidos y la Universidad de Leicester en Reino Unido han identificado variantes genéticas que están asociados con medidas del funcionamiento pulmonar. Estos estudios, que se publican en la edición digital de la revista 'Nature Medicine', arrojan luz sobre las variantes genéticas que influyen en la función pulmonar.

Las medidas de función pulmonar son una vía fiable de evaluar el estado fisiológico de los pulmones y los tractos respiratorios en los humanos. Son también importantes indicadores de la mortalidad, incluso en individuos que nunca han fumado y no tienen problemas respiratorios o éstos son menores.

Dos medidas relevantes del funcionamiento pulmonar son el volumen espiratorio forzado del primer segundo (VEF1), la cantidad de aire que se puede exhalar en el primer segundo, y la tasa de VEF1 y la capacidad vital forzada, la cantidad de aire que puede ser exhalado después de una inspiración completa (VEF1/CVF). La VEF1/CVF se utiliza como un indicador de si existe obstrucción de flujo respiratorio y la VEF1 se emplea para clasificar la gravedad de esta posible obstrucción.

Los científicos, dirigidos por Stephanie London en Estados Unidos, analizaron más de 20.000 individuos de ancestros europeos e identificaron varias variantes genéticas asociadas con la tasa VEF1/CVF y una variante genética asociada con la VEF1. El trabajo europeo de Martin Tobin analizó los genomas de un conjunto diferente de 20.000 individuos de ancestros también europeos. En global, los estudios identificaron seis nuevas localizaciones asociadas con la VEF1 y la tasa VEF1/CVF.