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Investigadores catalanes coordinan un proyecto europeo contra el Síndrome del Cromosoma X Frágil

11/05/2010 12:23 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

La investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) Mara Dierssen coordina el proyecto europeo Cure FXS con el que cinco laboratorios explorarán nuevos tratamientos para los afectados del Síndrome del Cromosoma X Frágil, que es una causa común de retraso mental hereditaria que se puede relacionar con formas de autismo.

El proyecto, de tres años y financiado con un millón de euros por entidades de España, Francia, Italia, Alemania y los Países Bajos, se inició en abril y fue apoyado por el Programa ERANet de enfermedades raras de la Comisión Europea en el VII Programa Marco.

El síndrome es más común en hombres y aproximadamente afecta a uno de cada 4.000 en contraposición a una de cada 8.000 mujeres, según el European Journal of Human Genetics. Se trata de un desorden genético, causado en muchos casos por la mutación en un único gen, el FMR1, que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X.

Existe un segmento específico de ADN dentro del gen FMR1 que se repite normalmente de 5 a 40 veces. En las personas afectadas por el Síndrome del Cromosoma X Frágil, este segmento conocido como CGG, se encuentra expandido hasta 200 veces o más, impidiendo que el gen produzca la proteína del cromosoma X frágil.

Esta proteína es un factor clave en la regulación en el cerebro y su ausencia causa la desregulación de otras proteínas y provoca problemas en el aprendizaje y comportamiento.

"Nos centraremos en el estudio de una vía de señalización específica a las neuronas que tiene el potencial de retrasar los peligrosos efectos de la inactivación de la proteína FMRP", explicó Dierssen, jefa de grupo en el CRG.

También participarán en el proyecto el Instituto Superiori di Sanitá de Roma (Italia), la Universidad de Ámsterdam (Holanda), el Instituto de Biología de Magdeburg (Alemania) y el IPMC-CNRS de Valbonne (Francia).


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