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Nuevos métodos diagnósticos permiten acortar los "intolerables" retrasos de hasta 15 años para las enfermedades raras

26/04/2010 14:36 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

imageLos expertos consideran que estas nuevas técnicas aplicadas a la genética abren la puerta a la medicina personalizada y a los tratamientos 'a la carta'

MADRID, 26 (EUROPA PRESS)

Los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados en los últimos años permiten acortar los retrasos "intolerables" --a juicio de los propios especialistas-- que llegan a los 15 años en la detección de las enfermedades raras, que afectan a tres millones de personas en España.

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, admitió en un seminario sobre 'Investigación, clínica y sociedad: una visión de conjunto de las enfermedades raras', organizado por el Instituto Roche en Oropesa (Toledo), que "no son tolerables" los retrasos en el diagnóstico de estas enfermedades, que alcanzan los 5 años de media, pero pueden llegar hasta los 15 años en algunos casos.

Aunque, según precisó, "las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces" precisó que es muy importante el diagnóstico porque el paciente podrá acceder al consejo genético para impedir la transmisión de la enfermedad a sus descendientes. Además, apostilló que "el desarrollo de nuevas terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas pueden ser no sólo útiles para las mismas sino también para enfermedades comunes, que puedan compartir tales dianas biológicas".

Para ello, en España se puso en marcha el pasado año la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, promovida por el Ministerio de Sanidad, y se creó el CIBERER, que aglutina a 61 grupos de investigación con un total de 700 investigadores procedentes de treinta instituciones consorciadas.

Su misión, explicó su director científico, es "investigar las enfermedades raras para la medicina traslacional, de modo que llegue lo más rápidamente posible del laboratorio al paciente y, al revés, es decir, para poder responder a las preguntas que genera la relación médico-paciente". Y su objetivo es facilitar y potenciar la colaboración entre los distintos grupos de investigación básica y clínica, recopilar y compartir recursos y permitir que los avances lleguen cuanto antes a la sociedad.

En este sentido, el coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, Pablo Lapunzina, explicó que el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades se debe a la dificultad de la aproximación clínica a estos pacientes. Sin embargo, apuntó que "hay técnicas clínicas que pueden ayudar al genetista clínico a hacer un diagnóstico", como determinadas herramientas digitales con retratos-robot realizados sobre miles de pacientes comparados con otros realizados sobre miles de personas sanas, "que son realmente útiles para el diagnóstico".

Sin embargo, el futuro pasa por nuevas herramientas, como los 'arrays' o 'chips' de ADN, que consisten en unos dispositivos que permiten identificar los genes que producen determinadas enfermedades. "Se está invirtiendo en poner a punto estas herramientas que ahora son de investigación pero pronto serán de diagnóstico --avanzó--, porque sabemos que tienen aplicación para beneficiar a muchos pacientes".

SE ENCONTRARAN NUEVAS FORMAS DE ENFERMEDAD

Además, explicó que estos métodos también permitirán encontrar nuevas formas de enfermedad, porque el ojo al microscopio es limitado y a veces la técnica no permite discriminar cuando se habla de genes.

"Mirar cromosomas es como ver un bosque de 46 árboles desde arriba --explicó gráficamente--. El cariotipo ve si falta o sobra alguno o si le falta una gran rama, pero no se pueden ver las pequeñas ramas o lo que hay debajo. Es una mirada muy útil que se seguirá utilizando, pero con los 'array' se ve mucho más que la copa y permite mejorar la capacidad diagnóstica, de asesorar a la familia y al paciente". Para entender la utilidad de esta técnica explicó que "el cambio de una sola letra en el alfabeto de nuestro genoma, integrado por 30.000 millones de pares de bases, puede ser inocuo para el paciente o dar lugar a una enfermedad como la acondroplasia".

La bioinformática es otra herramienta fundamental ya que permite "integrar y analizar el enorme volumen de datos que se obtienen en la investigación y, por tanto, la única solución que da la perspectiva necesaria al investigador o al médico para entenderlos", explicó el doctor Joaquín Dopazo, director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe, de Valencia.

Este experto explicó que entre dos personas se encuentran hasta tres millones de mutaciones por ello, la bioinformática es muy útil ya que "intenta descubrir la letra que es diferente entre todas las páginas de todos los volúmenes de una biblioteca de 2.000 libros".

En este sentido, explicó que "los problemas técnicos surgen cuando se maneja un volumen de información muy grande, ya que cuesta menos producirla que procesarla". Así, señaló que la bioinformática es especialmente útil en las enfermedades raras ya que en el 80% son de origen genético y depende de un sólo gen, lo que hace más fácil su estudio, y "abre la puerta a la medicina personalizada y a la medicina o el tratamiento 'a la carta'".

Se incluyen dentro de la denominación de enfermedades raras todos aquellos trastornos poco frecuentes, con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia de menos de cinco casos por 10.000 habitantes. Actualmente hay unas 7.000 dolencias dentro de este grupo, según recordó el director general del Instituto Roche, el 80 por ciento de las cuales son causadas por un solo gen y suelen ser hereditarias de origen mendeliano, es decir, que se transmiten de generación en generación.


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