Mutación genética asociada al cáncer ocular

Investigadores del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York han descubierto un nuevo oncogen asociado con el melanoma uveal, la forma más común de cáncer ocular. Los científicos, que publican su trabajo en la edición digital de la revista 'New England Journal of Medicine', han aislado un oncogen llamado GNA11 y han descubierto que está presente en más del 40 por ciento de las muestras tumorales tomadas de pacientes con este cáncer.

Según explica Boris C. Bastian, responsable del estudio, "en la actualidad, una vez que este tipo de melanoma se ha extendido más allá del ojo, las opciones terapéuticas son extremadamente limitadas". Bastina añade que estos descubrimientos son importantes debido a que ahora se tiene más información sobre los mecanismos precisos de esta enfermedad, lo que podría conducir en el futuro a dianas farmacológicas y tratamientos.

Después de la piel, el ojo es la segunda localización más común en el organismo para los melanomas. En la mayoría de los casos, estos melanomas se producen en la parte del ojo conocida como tracto uveal. La mayoría de pacientes con melanoma ocular no experimentan síntomas hasta que el tumor se ha hecho tan grande que causa problemas de visión.

En el estudio los investigadores extrajeron el ADN de muestras tumorales de pacientes y realizaron su secuenciación genética. Para validar este nuevo oncogen, se inyectó a ratones con el sistema inmune deficiente células modificadas para albergar los genes mutados y controlar la formación de tumores.

Estudios previos de este grupo científico revelaron otro oncogen asociado con el melanoma uveal llamado GNAQ. Antes del descubrimiento de GNAQ y GNA11, se desconocían mutaciones genéticas responsables del melanoma uveal. Según esta última investigación y estudios recientes, ahora se sabe que el 83 por ciento de los melanomas uveales tienen una mutación activa en los oncogenes GNAQ o GNA11.

Además, Bastian añade que "dado la gran mayoría de melanomas uveales que albergan mutaciones en estos dos oncogenes, esto sugiere que la activación del mecanismo Gq/11 es la principal ruta para el desarrollo de melanoma uveal e identifica una nueva diana para la intervención terapéutica".