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Pacientes de enfermedades raras se sienten "secuestrados"

26/04/2010 17:01 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

image Los pacientes de enfermedades raras denuncian que las comunidades autónomas les "secuestran" dentro de sus propios territorios y no les permiten acudir a los escasos especialistas que existen en enfermedades raras en nuestro país si éstos están radicados en otras comunidades.

En un seminario sobre 'Investigación, clínica y sociedad: una visión de conjunto de las enfermedades raras', organizado por el Instituto Roche en Oropesa (Toledo), Karina Villar, médico y vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau, señaló que "existe legalmente el derecho a una segunda opinión médica, pero algunas comunidades lo restringen a los médicos de su comunidad. "Además --añadió--, unas financian el diagnóstico genético, y otras no, cuando es fundamental para estos enfermos".

La representante de los pacientes aseguró que, "en general, las administraciones sanitarias son poco sensibles ante los problemas de estos enfermos y hay poco interés en solucionar la inequidad en la atención y el desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos que les atienden". Expertos participantes en este encuentro admitieron, también, que en este campo hay "poca inversión privada y los poderes públicos no perciben con claridad que hay que invertir en este campo".

No obstante, también consideran que hay margen para la esperanza debido a las aportaciones que llegan de la Medicina Individualizada. "En nuestro caso concreto --señaló-- sabemos que la clave de la curación está en la investigación básica, de laboratorio".

Desde el punto de vista ético, los especialistas apuntaron a la vulnerabilidad de los pacientes con enfermedades raras y al equívoco terapéutico como principales problemas en este campo, y señalaron que la premisa ética fundamental para convertir los avances de la investigación médica en un progreso real para la sociedad es el respeto a la dignidad de la persona, "expresada en los principios de bioética: no maleficiencia, justicia, autonomía y beneficencia".

"DE LA MEDICINA DE EMINENCIA A LA MEDICINA DE EVIDENCIA"

El presidente del Comité del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Francisco José de Abajo, señaló que "hemos pasado de la medicina de eminencia, basada en las opiniones de los expertos, a la de la evidencia, basada en las pruebas, y en la cúspide de la jerarquía de la evidencia están los ensayos clínicos", que comparan una intervención con otra en seres humanos.

En el caso de las enfermedades raras los ensayos clínicos son más complicados, ya que hay pocas personas afectadas, a veces no es posible establecer un grupo de control para comparar y otras por "las resistencias de las asociaciones de pacientes para participar en ensayos con grupo de control con placebo". Todo ello, lamentó, "hace que los diseños experimentales sean a menudo subóptimos".

Además, en este tipo de ensayos se plantea otro tipo de problema ético denominado "equívoco terapéutico", que consiste en creer o hacer creer que el ensayo se hace para buscar un beneficio directo en el paciente que participa. "A veces el propio investigador puede ofrecer una esperanza, pero éste no es el objetivo primario del ensayo, sino la investigación", precisó.

La doctora de la Sección de Citogenética y Genética Clínica del Hospital Clínic de Barcelona Aurora Sánchez abogó por promocionar las Unidades de Enfermedades Raras en los centros sanitarios y la creación de una especialidad clínica en Genética, inexistente actualmente en España, porque "el consejo genético en enfermedades raras debe ser realizado por personal especializado". Esto, a su juicio, hace que en la actualidad "no esté asegurada la correcta emisión del consejo en todos los centros sanitarios, ya que en muchas ocasiones los emiten médicos de diferentes especialidades que tratan a los enfermos sin suficiente formación en genética".

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, abundó en esta idea y aseguró que en muchos hospitales no hay servicio de Genética "y donde los hay es por voluntariado de los médicos interesados", por lo que también reclamó la necesidad de un MIR sobre esta especialidad.

EL UNICO TRATAMIENTO ES LA PREVENCION

Aurora Sánchez señaló en su intervención que "el único tratamiento para estas enfermedades es la prevención mediante el consejo genético", con el que se informa al paciente o a la familia de las consecuencias de la enfermedad, las posibilidades de desarrollarla y transmitirla e iniciar una vía de prevención, abolición o mejora de la misma, "todo ello siempre con soporte psicológico".

Según esta experta, los diagnósticos predictivos son habitualmente los más conflictivos en cuanto al consejo genético, ya que el conocimiento de saberse portador de una mutación familiar tiene implicaciones éticas importantes, fundamentalmente relacionadas con la reproducción del individuo. Por ello, deben realizarse a personas que presenten la madurez suficiente para conocer a lo que se enfrentan.

Sin embargo, según explicó esta experta los pacientes piden el diagnóstico presintomático porque en muchas veces la incertidumbre crea más dudas y ansiedad que la certeza de la propia enfermedad y, sobre todo, para evitar la transmisión de la misma a sus descendientes. En cualquier caso, precisó que siempre se respeta el "derecho a no saber" de paciente.


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