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La Paz organiza un encuentro con pacientes y familiares para tratar los últimos avances en la enfermedad de Lesch-Nyhan

21/05/2009 11:16 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Los Servicios de Medicina Interna, Bioquímica y Neurología Infantil del Hospital la Paz han coordinado la celebración de la III Reunión de la Asociación Española de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, con el objetivo de informar a los pacientes y familiares de los últimos conocimientos de la enfermedad y las investigaciones que se están llevando a cabo en La Paz, centro de referencia para esta enfermedad.

El Hospital Universitario La Paz ha realizado el diagnostico clínico, bioquímico, enzimático y molecular de 39 pacientes de toda España y las investigaciones realizadas por el equipo profesional, financiadas por el Fondo de Investigaciones Sanitarias, han dado lugar a más de 30 publicaciones en revistas nacionales e internacionales.

El único laboratorio que realiza en España las pruebas diagnósticas de determinación de la actividad de la proteína y análisis del gen HPRT es el Laboratorio de Bioquímica del Hospital La Paz. Además de confirmar el diagnóstico, se realiza también un análisis del resto de la familia para localizar a las mujeres portadoras y evitar en un futuro nuevos casos de esta enfermedad.

Esta enfermedad es una de las consideradas "raras", y supone una de las 300 patologías de este tipo que el Hospital La Paz, como centro de referencia, trata en una labor coordinada por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) y Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras. Actualmente hay 26 proyectos de investigación activos y en 2008 se realizaron 3.000 consultas y 12.000 estudios.

Los doctores Juan García Puig, del Servicio de Medicina Interna y Rosa Torres Jiménez, del Laboratorio de Bioquímica, pertenecen al Grupo Internacional para el estudio de la Enfermedad de Lesch-Nyhan y forman parte del Consejo Científico de la Asociación Française Lesch-Nyhan Action, cuyo presidente el profesor William Nyhan, describió la enfermedad por primera vez en 1964.

SIN CURACIÓN

El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad que en la actualidad no tiene curación aunque sí pueden tratarse los síntomas. Es genética y se produce por un error en un único gen, que dirige la producción de la proteína denominada HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferrasa), cuya ausencia total causa la enfermedad de Lesch-Nyhan, mientras que la deficiencia parcial da lugar al Síndrome de Kelley-Seegmiller.

El gen HPRT está localizado en el brazo largo del cromosoma X por lo que la enfermedad sólo la padecen los varones de la familia, mientras que las mujeres son portadoras silenciosas. En el cado de los niños con Lesch-Nyhan tienen una serie de problemas característicos como la superproducción de ácido úrico, que ocasiona cálculos renales y gota y que si no son tratados pueden desembocar en una insuficiencia renal.

También presentan retraso del desarrollo con la subsiguiente incapacidad motora, siendo imposible el control de sus músculos, lo que les impide caminar o emplear las manos para cualquier tarea cotidiana.

Estos pacientes padecen alteraciones del comportamiento como golpear a otros, escupirles, o la más devastadora para ellos y sus cuidadores como es la autolesión, consistente en morderse labios, lengua, dedos u otras partes del cuerpo. El enfermo no puede reprimirse pero se arrepiente acto seguido e incluso llega a pedir él mismo ser sujetado para impedirlo.

-. Firma: CGT .-


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