Un perfil genético valora la eficacia de un antihipertensivo

Investigadores del Instituto de Investigación Prassis Sigma-Tau en Milan (Italia) han utilizado una combinación de genes clave y han desarrollado un perfil genético que puede identificar al menos a una cuarta parte de los pacientes que reaccionan positivamente al fármaco para la presión sanguínea rostafuroxina. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Science Translational Medicine'.

Los descubrimientos podrían ayudar a los doctores a evitar el proceso de ensayo y error comúnmente asociado con emparejar el fármaco de la tensión más adecuado para cada paciente. Además, la plataforma de 'medicina personalizada' podría ayudar a identificar a los pacientes genéticamente predispuestos a desarrollar complicaciones derivadas de ciertos fármacos para la presión sanguínea.

Cuando la sangre ejerce demasiada presión sobre las paredes de los vasos sanguíneos, lo que se denomina hipertensión, o presión sanguínea elevada. En el 90 al 95 por ciento de casos de hipertensión se desconoce la causa pero existen algunos factores que se sabe empeoran la hipertensión, incluyendo tabaquismo, obesidad, un consumo excesivo de sal y el estrés.

Los investigadores, dirigidos por Chiara Lanzani y Mara Ferrandi, descubrieron que dos factores, variantes de la familia Aducina de genes y elevados niveles de la hormona ouabain, están asociados con la hipertensión. En concreto, ambos mecanismos activan de forma anormal la bomba de sodio, una proteína dirigida a controlar el sodio del organismo y la presión sanguínea.

Los científicos descubrieron que el aumento en la presión sanguínea causado por la activación excesiva de la bomba de sodio puede inhibirse con dosis muy bajas del fármaco rostafuroxina. En un siguiente ensayo clínico, los investigadores trataron a pacientes hipertensos con rostafuroxina y descubrieron que los pacientes que portaban un perfil genético en particular, constituido por ciertas combinaciones de variantes genéticas, respondían de forma positiva al fármaco pero no a otros medicamentos antihipertensivos.

Los resultados indican que el perfil genético creado por los investigadores pudo predecir la eficacia de la rostafuroxina, pero no la de otros fármacos antihipertensivos, en pacientes portadores de variantes genéticas clave.

Dado que los mecanismos bloqueados por la rostafuroxina también subyacen al daño orgánico asociado a la hipertensión, este fármaco podría también reducir el riesgo de ataque cardiaco u otros problemas cardiovasculares en los pacientes, más allá del típicamente esperado de la reducción en la presión sanguínea.