¿Qué es la talasemia?

Pues bien, la talasemia es una forma de anemia de tipo genético. Básicamente, se trata de un trastorno que determina que tu organismo tenga dificultades en la síntesis de hemoglobina, lo que afecta el transporte de oxígeno. Si bien debe su nombre a que es más frecuente en el mar Mediterráneo, existe en todo el mundo. De hecho, afecta al 5% de la población mundial, lo que la convierte en la hemoglobinopatía más frecuente.

¿Cuántos tipos de talasemia hay?

No obstante, la talasemia no es una sola enfermedad, sino que existen diferentes tipos de talasemia que varían tanto en sus manifestaciones, como en su gravedad. Lo que unifica a las talasemias es su causa determinada por la herencia. Te diré cuáles son los tipos de talasemia y que significa cada uno de ellos.

talasemia alfa asintomática o portadora

Pues bien, la hemoglobina está compuesta por la unión de 4 cadenas de polipéptidos, 2 alfa y 2 beta, la deficiencia en la síntesis de alguna de estas dos cadenas, son las que determinan los diferentes tipos de talasemia. La talasemia alfa es cuando la deficiencia se da en la síntesis de las cadenas alfa, determinados por genes que se ubican en el cromosoma 16. En cualquier caso, si sólo están afectados hasta 2 de los 4 genes correspondientes, la talasemia alfa puede ser leve o incluso asintomática.

talasemia alfa grave

A partir de lo dicho, es fácil entender que si están afectados hasta 3 de los 4 genes, se trata de talasemia alfa grave y el cuadro va a ser mucho más grave que en el caso anterior.

talasemia alfa mayor

Por otra parte, si están afectados los 4 genes, se trata de talasemia alfa mayor, también conocida como enfermedad de Bart, la cual es incompatible con la vida.

talasemia H

Es una talasemia en la que sólo se posee un sólo gen funcional de la alfa globina. Esta talasemia conocida también como enfermedad de la hemoglobina H, se caracteriza por la presencia predominante de este tipo de hemoglobina, formada por 4 cadenas de globina beta. Suele ser entre leve y moderada.

talasemia beta menor o talasemia minor

En cambio, la talasemia beta es cuando la deficiencia se da en la síntesis de las cadenas beta, determinados por genes que se ubican en el cromosoma 11. Se habla de talasemia menor o minor cuando sólo afecta a un gen, pudiendo ser leve o asintomática.

talasemia beta mayor o talasemia major

Por último, la talasemia beta mayor o anemia de Cooley afecta a ambos genes de la cadena beta, lo que produce la falta total de beta globina. Se trata de una talasemia de muy mal pronóstico.

Síntomas de talasemia

Ahora bien, ¿cuáles son los síntomas de la talasemia? Debes saber que los síntomas en general aparecen cuando está afectado más de un gen. De lo contrario, la talasemia cursa en forma leve o asintomática. En caso que existan síntomas estos son:

• Los primeros síntomas en aparecer son: debilidad, fatiga y dificultad respiratoria.
• En casos más graves puede haber: ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y esplenomegalia, es decir, agrandamiento del bazo.
• Por aumento de la actividad de la médula ósea puede producirse también, el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos y su consiguiente debilidad, con los problemas que esto acarrea.

De todos modos para confirmar tanto el diagnóstico de talasemia como el tipo de la misma, es necesario recurrir a estudios de laboratorio, que serán analizados por un médico hematólogo.

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Información sobre el tratamiento de las talasemias y otros tipos de anemias

Ten en cuenta que cualquiera sea el tipo de anemia es fundamental consultar al médico, quien te dirá cómo debes tratarla. a continuación, encontrarás información general al respecto.