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Una terapia génica devuelve la visión a niños casi ciegos

24/10/2009 20:22 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

Investigadores de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos han conseguido devolver la visión a niños que se encontraban prácticamente ciegos debido a una enfermedad genética. El método podría aplicarse a la degeneración macular asociada a la edad, un trastorno que produce la mayoría de los casos de ceguera en los mayores de los países desarrollados.

El estudio, que se publica en la revista 'The Lancet', se ha dado a conocer durante la reunión de la Academia Americana de Oftalmología y la Asociación Panamericana de Oftalmología que se celebra en San Francisco (Estados Unidos).

Los resultados del trabajo muestran que la terapia génica mejora la visión en humanos, en especial niños, que tienen muy mala visión o se encuentran casi ciegos debido a un trastorno genético hereditario. Además, la mejora continúa estable tras dos años de seguimiento.

Una de las formas más graves de la degeneración retinal heredada es la amaurosis congénita de Leber (LCA, según sus siglas en inglés), que es un grupo de enfermedades causadas por mutaciones en uno de al menos 13 genes. Los pacientes con estos trastornos padecen una grave pérdida de visión y movimientos oculares anómalos en los inicios de la infancia. No existe tratamiento para la LCA y los graves defectos visuales de la infancia suelen progresar a ceguera total hacia los 30 o los 40 años.

En su estudio, los investigadores evaluaron el efecto de la terapia génica sobre el funcionamiento retinal y visual en niños y adultos con LCA. El estudio examinó a 12 pacientes de entre 8 y 44 años, a los que se inyectó en el ojo con peor visión material genético esencial para la corrección de la LCA. Este material genético era transportado por un virus que lo administraba a las células enfermas del ojo.

El tratamiento fue tolerado bien por todos los pacientes y dio lugar una mejora tanto en las medidas subjetivas como objetivas de la visión. Los pacientes tenían un aumento de al menos 100 veces en la respuesta pupilar a la luz, la contracción de la pupila cuando recibe luz, y un niño de 8 años desarrollo cerca del mismo nivel de visión que los niños de su edad con visión normal.

La mejoría más importante se dio en los niños de entre 8 y 11 años, que consiguieron ver lo suficiente como para caminar sin ayuda. Según señalan los investigadores, este hecho apoya la hipótesis de que la eficacia de la terapia será mayor si se aplica antes de que la degeneración de la retina haya progresado.

Según explica Katheine A. Hetih, coautora del estudio, "este estudio proporciona resultados impresionantes en el restablecimiento de la visión en pacientes que antes no tenían opciones de tratamiento. Estos descubrimientos podrían acelerar el desarrollo de terapia génica para las enfermedades retinales más comunes, como la degeneración macular asociada a la edad".


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