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El uso de marcadores genéticos no predice mejor el riesgo cardiovascular

17/02/2010 10:42 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

El uso de múltiples marcadores genéticos no predice mejor el riesgo de enfermedad cardiovascular, según un estudio del Hospital de Brigham y las Mujeres en Boston (Estados Unidos) que se publica en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).

Los científicos, dirigidos por Nina P. Paynter, construyeron dos puntuaciones de riesgo genético basadas en una selección de la investigación sobre marcadores genéticos que se asociaban con la enfermedad cardiovascular o un fenotipo intermedio y probaron estas puntuaciones para evaluar su capacidad predictiva.

El estudio incluyó a 19.313 mujeres blancas sanas del Estudio de Salud del Genoma de las Mujeres, seguidas durante una media de 12, 3 años. Las puntuaciones de riesgo genético se construyeron a partir de los resultados del estudio de asociación amplia de genoma del catálogo del Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano publicados entre 2005 y 2009.

Para crear una puntuación de riesgo genético los autores identificaron un total de 101 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) asociados con la enfermedad cardiovascular o al menos un fenotipo de enfermedad cardiovascular intermedio y alelos de riesgo, una forma alternativa de un gen. Durante el seguimiento se produjeron 777 episodios de enfermedad cardiovascular entre ataques cardiacos, ictus, muertes cardiovasculares y revascularizaciones de la arteria coronaria.

Después de los análisis, tras clasificar a las participantes en tres grupos según su riesgo genético, los investigadores descubrieron un riesgo de enfermedad cardiovascular absoluto de un 3 por ciento durante 10 años en el grupo de menor riesgo genético y un 3, 7 por ciento en el de mayor riesgo.

En contraste, los antecedentes familiares de ataque cardiaco prematuro continuaron como un factor de riesgo independiente para la enfermedad cardiovascular incluso después de realizar los ajustes necesarios en los datos.

Los investigadores creen que estos datos tienen relevancia clínica por varias razones. En primer lugar porque las pruebas amplias de genoma están cada vez más disponibles y comercializadas para el público general. El estudio no encuentra así utilidad clínica en un panel de SNP del riesgo cardiovascular basado en la mejor investigación existente.

En segundo lugar, los investigadores señalan que los datos confirman la utilidad de fenotipos intermedios como el colesterol total, el de lipoproteínas de alta densidad y la presión sanguínea ya que las puntuaciones de riesgo genético no eran significativas después de tener en cuenta estos fenotipos.

En tercer lugar, los descubrimientos confirman la importancia de los antecedentes familiares de la enfermedad cardiovascular, que integra conductas y genes y factores ambientales. Los autores creen además que sus datos sugieren áreas de investigación en biomarcadores que podrían mejorar la predicción.

Los investigadores concluyen que a pesar de la importancia de los datos genéticos para comprender la biología y etiología, no encontraron evidencias en su estudio de más de 19.000 mujeres para incorporar el actual cuerpo de marcadores genéticos a las herramientas clínicas para la evaluación del riesgo cardiovascular.


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