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Un caso de 'vacas locas' en humanos apunta a más pacientes sin síntomas

18/12/2009 11:14 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

La constitución genética particular de un hombre de 30 años que murió de una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) supone que podrían existir otras personas con la enfermedad que no presentan síntomas, según un informe del Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía en Londres que se publica en la revista 'The Lancet'.

La vCJD está causada por agentes infecciosos llamados priones que se componen principalmente de proteínas. Los priones que causan la enfermedad son los mismos que causan la encefalopatía espongiforme bovina, también conocida como enfermedad de las vacas locas. Las enfermedades de prion afectan a la estructura del cerebro o a otros tejidos neurales y todas son intratables y letales.

Se cree que estos priones infecciosos están formados por proteínas mal plegadas que se extienden al forzar a las proteínas priónicas sanas de la superficie de las células del organismo a cambiar de forma. Las enfermedades de priones comparten mecanismos similares a los del Alzheimer y el Parkinson, otras enfermedades cerebrales neurodegenerativas.

El caso publicado ahora se refiere a un hombre de 30 años que ingresó en el hospital en junio de 2008 con un historial de 13 meses de cambios de personalidad, inestabilidad progresiva y declive intelectual. Decía tener fuertes dolores en las piernas y mala memoria. Dos meses después desarrolló alucinaciones visuales y sus síntomas empeoraron en los siguientes tres meses. Un escáner de resonancia magnética y otras pruebas condujeron al diagnóstico de vCJD. El hombre murió en enero de 2009.

El caso es inusual porque las pruebas mostraron que el hombre tenía un genotipo particular en su gen de la proteína criónica humana (codón PRNP 129), que codifica los aminoácidos valina (V) o metionina (M). Las personas pueden ser VV (homocigóticas), MM (homocigóticas) o MV (heterocigóticas). Desde 1994, se han identificado alrededor de 200 casos de vCJD en todo el mundo y todas las pruebas han sido MM. Sin embargo, el hombre de este caso era heterocigótico.

Otras enfermedades de prión como el kuru o CJD asociadas con el uso de hormonas pituitarias tienden a tener periodos de incubación más largos en personas que son heterocigóticas en vez de homocigóticas en el gen. Los autores informan de que algunos pacientes MV con kuru han incubado la enfermedad durante 50 años. Por ello los autores creen que podrían existir otros casos como este en los que las personas están infectadas con vCJD pero sufren un largo periodo de incubación.

Los autores concluyen que la susceptibilidad a la enfermedad criónica y los periodos de incubación están también afectados por otras localizaciones genéticas y que sigue existiendo la posibilidad de que los casos de vCJD hasta la fecha hayan sido combinaciones inusuales de genotipos en estas localizaciones aún por identificar al completo.


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